Autismoaren Genoma Proiektuak sindrome horrekin erlazionatutako azterketa genetiko handienaren emaitzak argitaratu ditu Nature zientzia-aldizkarian. Azterketan, autismoa duten 1.000 pertsonaren genoma alderatu dute sindrome hori ez duten 1.300 pertsonaren genomarekin. Horrela frogatu dute autisten DNAk % 19 aldaketa txiki gehiago dituela besteenak baino, eta aldaketa horiek ez direla denetan gene berberetan gertatzen, alderantziz baizik.

Gene horietako batzuk lehendik ere lotzen ziren autismoarekin, baina beste batzuk ez. Batzuk, gainera, buruko beste asaldura batzuekin ere erlazionatzen dira, eskizofreniarekin, esaterako. Bestalde, batzuk oinordetutakoak dira, eta beste batzuk, berriz, aztertutako pertsonarenak. Hala ere, ikertzaileek uste dute litekeena dela mekanismo patogeniko komun bat egotea eta ikerketa mekanismo hori argitzeko lagungarria izango delakoan daude.

Horrez gain, autismoa azaltzen zuen hipotesi bat okerra dela erakutsi dute New York Unibertsitateko ikertzaile batzuek. Hain zuzen, duela urte batzuk, zenbait neurozientzialarik proposatu zuten autismoaren azalpena ispilu-neuronetan egon zitekeela.

Enpatia sentitzeko gaitasuna ematen dute ispilu-neuronek, eta autismoaren sintometako bat da besteen larruan jartzeko ezintasuna. Hortaz, logikoa zirudien pentsatzea autismoa zuten pertsonen ispilu-neuronek ez zutela behar bezala funtzionatzen, eta horrek eragiten ziela ezintasun hori. Haurrekin eta primateekin egindako ikerketa batzuetan, gainera, hipotesi horren aldeko frogak aurkitu zituzten.

Edonola, New Yorkeko Unibertsitateko ikertzaileen ustez, froga haiek ez ziren oso sendoak. Hori argitzeko berariaz diseinatutako esperimentuak egin dituzte, autismoa duten helduekin eta ez dutenekin, eta erresonantzia magnetikozko irudigintza erabilita, partehartzaileen garun-jardueraren irudiak jaso dituzte. Batzuen eta besteen emaitzak alderatuta, ispilu-neuronak dituzten eremuek antzera funtzionatzen dutela ikusi dute. Hortaz, autismoa eta ispilu-neuronak lotzen zituen hipotesia okerra dela ondorioztatu dute New Yorkeko unibertsitateko ikertzaileek, Neuron aldizkarian argitaratu dutenez.